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不時莫名發笑 竟是腦部結節在作怪／洪素卿
每日健康／洪素卿（每日健康總監）
「她看似莫名其妙笑了起來，殊不知，這其實是她的癲癇正在發作！」
結節硬化症患者家榛6歲開始出現癲癇、身體上還有一塊塊白斑，但直到17、8歲，她的臉上冒出一顆顆像青春痘般的皮膚纖維瘤，醫師懷疑她可能罹患「結節硬化症」，才經由基因檢測確診。
但這時候家榛不只是皮膚上有纖維瘤，影像檢查發現，她的腦部也有小腫瘤。而且後來連腎臟跟腹部也陸續開始長出腫瘤，腫瘤一度大到二十幾公分、把肚子都給撐凸了。
中國醫藥大學附設醫院兒童神經科周宜卿主任指出，結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病，患者體內類似調控細胞生長的「煞車基因」出了問題，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的缺陷瘤。估計約每五千到一萬名新生兒中會有一人可能罹患結節硬化症。目前健保資料有超過六百名結節硬化症患者，推估台灣可能有約兩千名患者，算是罕見疾病中相對常見的疾病。
周宜卿指出，結節硬化症患者症狀差異很大。除了家榛這樣的患者，也有人在胎兒的時候心臟、腦部就開始長腫瘤。婦產科醫師可能在寶寶還在媽媽肚子裡的時候，約莫八、九個月大的時候，就可以透過超音波檢查發現心臟腫瘤。
因為神經和皮膚都是同一個胚層發育過來，所以寶寶出生時，醫師若觀察到身上有脫色斑或是咖啡牛奶班，也可能要進一步檢查是否可能是結節硬化症。
（結節硬化症患者家榛跟媽媽一起在市場賣手工飾品）
「她以前在學校就遭到霸凌，有同學在她書包裡面塞垃圾，還有人在她布鞋裡面倒墨汁」「她先前一度有工作，但是因為疾病的影響、情緒不容易控制，沒辦法笑嘻嘻地服務客人，所以後來也就被辭退了！」家榛媽媽為了專心照顧她，辭去美容師工作，開始在市場擺攤、賣手工自製飾品。家榛國中畢業後、因為無法適應一般職場環景，只能陪著媽媽到市場做生意。
不過，如果有機會，家榛說，「還是想要出去工作」，因為「不想一直花媽媽的錢」。
反倒是家榛媽媽捨不得。她說，「其實現在是我離不開她，沒有她陪著我收拾攤位一起回家，我會害怕！」
面對未來，家榛媽媽說，「反正就是正面思考，不要悲觀。我會一直陪她成長到沒辦法陪她！」
長期頸部痠痛、手麻木 小心頸椎椎間盤突出
現代人長時間工作維持同一姿勢，恐怕容易造成頸椎椎間盤突出，像一名五十歲的何小姐是網路電腦高度使用者，長期因頸部痠痛、手麻木所苦，原以為需要進行椎間盤切除手術，後來經中國附醫神經外科醫師邱正迪改以椎間盤成型術治療，至今近兩年復原良好，明顯改善頭痛、頭暈、失眠、易怒等症狀。
醫師邱正迪指出，頸椎的椎間盤成形手術是一種兼具物理性及化學性的新式手術，利用電離子汽化技術，讓椎間盤內的髓核汽化，讓突出的椎間盤縮回，改善神經的壓迫。頸椎椎間盤成型手術，適合青年、中年罹患頸部椎間盤突出，經保守藥物及復健治療六個月以上無效，卻又尚未嚴重到需置換椎間盤不可的病患。惟不能使用於椎間盤已破裂、過度退化造成的椎間過度狹小，以及退行性骨性壓迫為主的病患，病患須接受醫師專業評估比較適當。
另外，醫師也建議，工作時切勿維持同一姿勢過久，需有適當的休息與活動，尤其睡眠須留意枕頭對於頸部的支撐，保持良好飲食與適度運動，才能有效減少頸椎椎間盤突出症的發生機率。
中: 神經外科 邱正迪 醫師
左: 51歲患者 何小姐
右: 45歲患者 詹先生
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